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先天性心疾患の遺伝について3

ご質問

23歳 女性

心房中隔欠損症です。5歳の時にカテーテルを受け、19歳で再度カテーテルを受けています。現在、日常生活に問題ありませんが、このまま加齢は無理との事で数年以内になんらかの治療を受ける予定になっています。妊娠、出産に関する回答を読んでいまして「胎児は,遺伝のリスク以外は,殆ど心配ありません.母親が先天性の心臓病で,家族に先天性心臓病の人がいない場合こどもに心臓病が生まれる確率は5%位です.確率的には低いと考えられます」と言う一文から遺伝のリスクが高いような感じを受けました。実際、先天性心疾患の遺伝の確率はどれくらいなのでしょうか。



お答え

家系に先天性心臓病の人がいない場合、日本での大規模な検討はありませんが、欧米での大規模研究では、5%内外です。しかし、日本から出ている、一つの施設からの報告では、2~3%というデータがあります。日本でも、大規模な調査が望まれます。家系に先天性心疾患が多い場合は、その程度に応じて頻度が上がります。一般の人では、1%位の確率で先天性心臓病は生まれます。いずれにせよ、出産の前には、よく主治医と相談してください。
文責:丹羽 公一郎